早衰癥（Hutchinson-Gilford Syndrome），Hutchinson于1886年首先報告。雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發(fā)育延遲，至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變。

早衰_早衰 -簡介

早衰癥（兒童早老癥）屬遺傳病，身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童，即使只有16歲，但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現(xiàn)時未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。

早衰_早衰 -病因研究

早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突變，是導致早衰癥兒童細胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥（HGPS或Progeria）。這篇研究發(fā)表于6月中旬的ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences（PNAS）中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于LaminA基因?qū)τ诩毎Y(jié)構(gòu)和功能維護的重要性。LaminA基因所負責編碼的蛋白質(zhì)是細胞結(jié)構(gòu)的支架，也參與基因表現(xiàn)和DNA復制。

這篇研究指出，LaminA基因的突變與早衰癥的細胞老化有關(guān)，可能是由于LaminA蛋白質(zhì)導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項研究結(jié)果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。

早衰_早衰 -癥狀體征

身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例，頭部所占面積相對較大，而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯，脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形，牙齒發(fā)育延遲，胸呈梨形，鎖骨短而發(fā)育不良，姿勢呈騎馬形，兩腳分開的寬度大，走路時拖著兩腳，髖外翻。大拇指細，關(guān)節(jié)永久性強直。

早衰_早衰 -臨床表現(xiàn)

為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯，出汗減少。眉毛和睫毛缺如，前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營養(yǎng)不良。

這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來愈明顯，直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加，血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變?yōu)楸砥のs，皮脂腺萎縮，汗腺一般正常，真皮厚度增加，結(jié)締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結(jié)締組織正常，而下部結(jié)締組織呈明顯透明樣變性，皮下組織減少，甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變，心肌和心肌間質(zhì)中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質(zhì)色素在細胞內(nèi)的沉積。

早衰_早衰 -診斷治療

實驗室檢查：一般沒有異常改變，有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明，脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。

如有內(nèi)分泌功能低下，應作相應的補充性治療；血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者，應限制食物中的脂肪量，適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族，口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形，可用外科手術(shù)進行矯正。總之，本病以對癥處理為主，沒有特效治療方法。

早衰_早衰 -使人容易早衰的食物

變質(zhì)食品

腐敗變質(zhì)的食品中常含有細菌分泌的毒素和食品腐敗產(chǎn)物,會干擾人體的新陳代謝，影響人體組織的正常功能。例如，腐爛水果中的展青毒素會使神經(jīng)麻痹，還是腎功能衰竭的誘發(fā)因素，促人早衰。有些霉變食品產(chǎn)生的毒素甚至有致癌作用，例如黃曲霉素、雜色黃曲霉毒素、棒曲霉毒素、紅色青霉毒素、B伏馬菌素、赫曲霉素等就屬于此類。做好食品保藏，避免變質(zhì)。盡量吃新鮮、質(zhì)好的食品，不吃霉變食品，特別是霉變的花生、玉米和甘蔗。

腌制品

在腌制蔬菜、魚、肉、雞等食品時，會產(chǎn)生亞硝酸鹽，其中包括為使肉色好看、防止肉毒桿菌生長而主動加入的亞硝酸鹽。亞硝酸鹽易與蛋白質(zhì)降解時產(chǎn)生的二級胺發(fā)生反應，生成亞硝胺，亞硝胺不僅可致人早衰，還是一種致癌物質(zhì)。肉制品中硝酸鹽和亞硝酸鹽的用量，中國已有明確的規(guī)定，商家應嚴格按國家衛(wèi)生標準執(zhí)行，不可多加。其實，咸雞、咸魚、咸肉并不是“好食品”，偶爾少量吃一些無妨，但不應常吃，每天不要超過100克。有一點要提醒大家，亞硝酸鹽及亞硝胺不會因加熱燒煮而減少。

吃蔬菜，最講究新鮮。燒熟的蔬菜盡可能早吃，多余的冷藏。勿食大量剛腌不久的菜。腌菜時春秋季用鹽15%~20%，冬季10%以上。吃暴腌的咸菜應在腌制后的4小時之內(nèi)，因為這期間蔬菜中的硝酸鹽還沒有轉(zhuǎn)變成亞硝酸鹽，否則要腌制15天以上才能吃，最好是超過20天。

酸敗食品

油脂及含脂肪高的食品(如腌肉、火腿、餅干、魚干等)放久后，尤其是受陽光照射或受熱后很易被氧化，產(chǎn)生醛類、酮類等過氧化脂質(zhì)類毒物，出現(xiàn)酸敗的哈喇味。這些過氧化脂質(zhì)會破壞油脂中的必需脂肪酸、脂溶性維生素，并在人體酶系統(tǒng)的幫助下促人衰老。油脂及含脂肪高的食品應吃新鮮的，不要等到有哈喇味后才吃；若有比較明顯的酸敗味，則應毫不猶豫地扔掉。這類食品應在低溫下保存，但不能低于會凍結(jié)的0℃，因為含鹽和脂肪高的食品在凍結(jié)的情況下更易酸敗變質(zhì)。

早衰_早衰 -預防早衰現(xiàn)象

人生活在復雜的人際關(guān)系與社會環(huán)境中，難免遇到磕磕碰碰、閑言碎語，將這些不順心的事記在心上，頻頻激發(fā)生理和心理的應激反應，就會加速衰老。 在醫(yī)學臨床上又可分為生理早衰和心理早衰，研究證明，只要及早預防，早衰是可以避免或推遲的。那么如何預防早衰呢？(1)心情開朗。(2)學會忘卻。(3)飲食有節(jié)。(4)注意儀表。(5)防止過早肥胖。(6)有病宜早治。(7)戒除不良嗜好。(8)要不甘寂寞。(9)堅持適度的運動。

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