腎性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病，氨基酸尿可分為生理性和病理性。該組疾病中的高胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿、亞氨基甘氨酸尿、二羥基氨基酸尿、蛋氨酸吸收不良綜合征、β-氨基酸尿相關(guān)的流行病學(xué)資料尚不清楚，因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -基本概述

腎性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病，氨基酸尿可分為生理性和病理性。病理性氨基酸尿又可分為腎前性和腎性腎前性主要有溢出性(如苯丙酮尿癥等)和競爭性(如高脯氨酸血癥等)這兩類不屬于腎小管疾病腎性氨基酸尿主要包括以下兩類：

1.單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：主要為近端腎小管對某一組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，以致尿中排出該組氨基酸，多數(shù)病人常同時伴有空腸對該組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。

2.多組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：主要是指近端腎小管有多種功能缺陷，臨床上除有多種氨基酸尿外尚包括其他的腎小管功能紊亂，如腎性糖尿、高磷酸鹽尿尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合征Lignac-Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

3.單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：目前已知有5組：

(1)二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷：賴氨酸、精氨酸鳥氨酸、胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，如典型的胱氨酸尿、二堿基氨基酸尿高胱氨酸尿等。

(2)二羧基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：天門冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨基酸尿癥。

(3)亞氨基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：甘氨酸、脯氨酸羥脯氨酸、肌氨酸如亞氨基甘氨酸尿。

(4)中性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：丙氨酸絲氨酸蘇氨酸、纈氨酸亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸谷酰胺組氨酸、天門冬酰胺酪氨酸、色氨酸瓜氨酸；如Hartnup病

(5)β-氨基酸：牛磺酸β-丙氨酸β-異丁酸此處主要描述單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷所致的腎性氨基酸尿。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -流行病學(xué)

臨床常見的：胱氨酸尿系家族遺傳性疾病為常染色體隱性遺傳1/3屬于Ⅰ型純合子發(fā)病率為1/7000人純合子發(fā)生率為1/1.5萬～1/1.0萬男女均可罹病，且發(fā)病率相等，但男性癥狀較重，出生后即發(fā)病常在20～30歲被確診。

Hartnup病常于兒童期發(fā)病成年后可自行緩解。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -發(fā)病原因

當(dāng)一種代謝產(chǎn)物在小管上皮細(xì)胞蓄積時可抑制重吸收率，引發(fā)氨基酸尿，如半乳糖血癥和先天性果糖不耐受癥，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細(xì)胞內(nèi)蓄積。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -發(fā)病機(jī)制

正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當(dāng)腎小管對某種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)發(fā)生障礙時即出現(xiàn)該種氨基酸尿。

在多種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病中，如胱氨酸尿癥二堿基氨基酸尿癥Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現(xiàn)為對結(jié)構(gòu)相似的氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)異常提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷病只影響一種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)的事實(shí)說明具有底物特異性的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)存在此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運(yùn)轉(zhuǎn)系統(tǒng)，對其他組織不產(chǎn)生影響本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導(dǎo)的小腸轉(zhuǎn)運(yùn)其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導(dǎo)的轉(zhuǎn)運(yùn)但保存了轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸的能力其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導(dǎo)的小腸內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)能力，其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。

1.胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病。其發(fā)病機(jī)制為近端腎小管刷狀緣膜和胃腸道的轉(zhuǎn)運(yùn)胱氨酸以及與它同一轉(zhuǎn)運(yùn)系的賴氨酸精氨酸鳥氨酸的位點(diǎn)喪失，造成該組氨酸尿大量丟失；以后發(fā)現(xiàn)腎小管對半胱氨酸――同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同樣有重吸收障礙。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3種氨基酸濃度不升高，而腎對這組氨基酸的清除率明顯增高，胱氨酸清除率比正常大30倍以上給胱氨酸尿患者攝食賴氨酸和鳥氨酸后，血中濃度不升高，而糞中出現(xiàn)大量這些氨基酸用空腸黏膜活組織標(biāo)本作活性轉(zhuǎn)運(yùn)研究亦證實(shí)有轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷胱氨酸尿患者每月尿排出胱氨酸平均3036.8mmol(正常最高值約74.88mmol/1g肌酐)明顯超飽和，且其溶解度低在pH5～7的尿中只能溶解l248～1664mmol/L，故易析出結(jié)晶當(dāng)尿濃縮時結(jié)晶增多易形成結(jié)石引起腎絞痛、尿路梗阻或感染的表現(xiàn)

2.Hartnup病是近端腎小管上皮細(xì)胞和空腸黏膜對中性單氨基單羧基氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致轉(zhuǎn)運(yùn)障礙的氨基酸有丙氨酸、絲氨酸蘇氨酸纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸酪氨酸色氨酸組氨酸谷氨酸及天門冬氨酸等。其中最重要的是色氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷色氨酸在尿及糞便中大量丟失使煙酰胺形成不足致糙皮病樣皮膚損害和神經(jīng)癥狀此外在腸道內(nèi)由色氨酸樣降解產(chǎn)生的吲哚及色胺，苯丙氨酸產(chǎn)生的苯乙胺由酪氨酸產(chǎn)生的酪胺以及其他胺類，均顯著超過肝臟的解毒能力進(jìn)入血循環(huán)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，表現(xiàn)為發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)及精神癥狀本病有兩型：伴有小腸功能障礙為Ⅰ型；無障礙者為Ⅱ型。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史及尿中氨基酸篩查(定性)可作出各種氨基酸尿的初步診斷。尿色譜法定量分析對確診和分型也有幫助。
1.胱氨酸尿癥診斷依據(jù)如下：
(1)家族遺傳性疾病史。
(2)有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結(jié)晶。
(4)KUB平片見雙側(cè)尿路多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等結(jié)石。
(5)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性，可確定診斷(取少許結(jié)石粉末置于試管中，加1滴濃氨水，再加1滴5%氰化鈉，5min后，再加3滴5%硝普鈉，如立即出現(xiàn)櫻桃紅色，表示陽性，表示存在胱氨酸)。尿測有胱氨酸及二堿基氨基酸(正常最高值為胱氨酸74.88mmol/g肌酐，賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸各為8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。
2.Hartnup病根據(jù)以下特點(diǎn)可以診斷本?。?br>(1)有典型的臨床癥狀，無煙酸缺缺乏。
(2)有糙皮病樣皮膚損害。
(3)尿中特異性氨基酸含量增高。
(4)糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -臨床表現(xiàn)

1.胱氨酸尿癥該病一般出生后即發(fā)病但多在20～30歲才明顯表現(xiàn)并得以確診。主要臨床表現(xiàn)為：

(1)特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與3種二堿氨基酸(賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)，尿胱氨酸排泄量較大者(平均每天排出可達(dá)730mg)可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶3種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。

(2)尿路胱氨酸結(jié)石：因大量胱氨酸超過尿中飽和度在硬性尿中溶解度下降形成結(jié)石。胱氨酸結(jié)石占腎結(jié)石的1%～2%黃棕色，質(zhì)硬，大小不等，大者可呈鹿角形常為多發(fā)性，不完全透X線，有淡薄陰影，因含有二硫化物故不及鈣性結(jié)石密度陰影。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗。尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索。一般常引起的癥狀為腎絞痛血尿尿路梗阻及繼發(fā)尿路感染晚期可引起腎功能不全。

如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculouscystinuria)研究提示，胱氨酸尿癥患者的家系中，也可有若干無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。

(3)軀體矮小智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關(guān)。

(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對這些氨基酸吸收不良大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿中排出。

(5)其他：少數(shù)患者可合并高尿酸血癥低鈣血癥血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網(wǎng)膜炎等。

2.二堿基氨基酸尿癥本病系常染色體隱性遺傳病是該編碼轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變的結(jié)果由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運(yùn)賴氨酸精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。

Ⅰ型一般無癥狀少數(shù)純合子可有智力減退；Ⅱ型二堿基氨基酸尿較Ⅰ型重，血漿二堿基氨基酸濃度降低近年發(fā)現(xiàn)該型患者肝細(xì)胞可能存在運(yùn)轉(zhuǎn)障礙，由于缺乏底物賴氨酸精氨酸而導(dǎo)致鳥氨酸循環(huán)障礙不能完全解毒故患者出現(xiàn)蛋白質(zhì)不耐受現(xiàn)象，表現(xiàn)為高氨血癥、嘔吐腹瀉、生長及智力發(fā)育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。

3.高胱氨酸尿癥本病為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，僅有腎小管對胱氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙空腸無相應(yīng)的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常一般無尿路結(jié)石。

4.Hartnup病臨床表現(xiàn)呈發(fā)作性，癥狀常出現(xiàn)于兒童期青春期以后自行緩解。

本病全身主要表現(xiàn)有：

(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色，干燥有鱗屑或皸裂、起泡和滲出有光敏感，陽光曬后加重，對煙酰胺治療反應(yīng)良好。

(2)發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)：多發(fā)生于疾病嚴(yán)重期，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，四肢震顫，可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差，眼球震顫，常有復(fù)視，嚴(yán)重者可有發(fā)作性虛脫或昏厥，偶有精神癥狀和情緒不穩(wěn)定，幻覺譫妄或癡呆等發(fā)作一般不超過1周自行緩解，不留后遺癥智力一般正?；蜉p度損害，身材較矮小。

(3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區(qū)別。

(4)腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙：由于腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)吲哚基-3-乙酸可出現(xiàn)在尿中。

(5)糞檢：糞便中除色氨酸外還有大量支鏈氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病對兒童的生長發(fā)育影響較小身高僅受到輕微的影響，智力發(fā)育基本正常。

5.氨基甘氨酸尿癥本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細(xì)胞對上述3種氨基酸的共同轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)或?qū)Ω拾彼峄騺啺被岬倪x擇性轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)發(fā)生障礙所致患者一般無癥狀，偶有智力發(fā)育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。本病預(yù)后良好。新生兒甘氨酸尿常反映出生后初6個月正常發(fā)育時期的總氨基酸尿，持續(xù)甘氨酸尿出現(xiàn)在幼兒凡可尼綜合征單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。

6.二羧基氨基酸尿本病系常染色體隱性遺傳病，是由于腎小管和小腸對谷氨酸天門冬氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。臨床上分兩型：Ⅰ型有空腸吸收障礙表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關(guān)的氨基酸缺乏有關(guān))，小兒患者生長發(fā)育和智力發(fā)育障礙，先天性甲狀腺功能低下發(fā)作性低血糖CO2結(jié)合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天門冬氨酸Ⅱ型見空腸吸收障礙臨床十分少見，一般無癥狀僅有尿羧基氨基酸尿排出增多。

7.蛋氨酸吸收不良綜合征：本病罕見系腎和腸上皮細(xì)胞對含硫氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致。臨床表現(xiàn)主要為白發(fā)、水腫智力減退陣發(fā)性過度換氣間有抽搐，尿中有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。尿中還有大量苯丙酮酸與酪氨酸。

8.β-氨基酸尿尿中排出較多的β-氨基酸尿?；撬幡?丙氨酸β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現(xiàn)牛磺酸本病臨床表現(xiàn)為癲癇樣發(fā)作與昏迷β-丙氨酸-α-酮戊二酸轉(zhuǎn)氨酶活性降低。

并發(fā)癥：

可并發(fā)尿結(jié)石、生長發(fā)育和智力障礙低鈣血癥高尿酸血癥、肌萎縮、小腦性共濟(jì)失調(diào)胰腺炎、色素型視網(wǎng)膜炎等。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -科學(xué)診斷

1.胱氨酸尿癥診斷依據(jù)如下：

(1)家族遺傳性疾病史。

(2)有腎結(jié)石的癥狀和體征如絞痛血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。

(3)尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結(jié)晶

(4)KUB平片見雙側(cè)尿路多發(fā)性陰影淡薄大小不等結(jié)石

(5)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性，可確定診斷(取少許結(jié)石粉末置于試管中，加1滴濃氨水再加1滴5%氰化鈉，5min后再加3滴5%硝普鈉，如立即出現(xiàn)櫻桃紅色表示陽性表示存在胱氨酸)。尿測有胱氨酸及二堿基氨基酸(正常最高值為胱氨酸74.88mmol/g肌酐，賴氨酸，精氨酸鳥氨酸各為8892918.41665.4μmol/g肌酐)。

2.Hartnup病根據(jù)以下特點(diǎn)可以診斷本?。?/p>

(1)有典型的臨床癥狀，無煙酸缺乏

(2)有糙皮病樣皮膚損害。

(3)尿中特異性氨基酸含量增高。

(4)糞便中除色氨酸外，還有大量支鏈氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。

鑒別診斷：

本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別另外應(yīng)與其他原因引起的氨基酸尿相區(qū)別例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病胱氨酸沉積于各組織。

腎性氨基酸尿時一組尿中含不同氨基酸的疾病故實(shí)驗室檢查也各不相同。

1.胱氨酸尿癥

(1)尿沉渣鏡檢或經(jīng)酸化、濃縮和冷凍尿沉淀中可見六角形扁平結(jié)晶。

(2)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性。

(3)尿色譜法測定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可測得吡咯烷與呱啶。

(4)尿中含有大量胱氨酸賴氨酸鳥氨酸。

2.二堿氨基酸尿癥尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常血中相應(yīng)氨基酸降低。

3.高胱氨酸尿癥本病僅有腎小管對胱氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙空腸無相應(yīng)的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙?；颊吣蛑袃H胱氨酸排出量輕度增加二堿氨基酸排量正常

4.Hartnup病實(shí)驗室檢查發(fā)現(xiàn)主要是特異性氨基酸尿，尿中為蘇氨酸絲氨酸，組氨酸，丙氨酸而羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區(qū)別由于腸道轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細(xì)菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍(lán)母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中檢出。糞檢發(fā)現(xiàn)色氨酸大量支鏈氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。

5.亞氨基甘氨酸尿：本病尿中包括脯氨酸羥脯氨酸及甘氨酸。

6.二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸天門冬氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙可表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關(guān)的氨基酸缺乏有關(guān))。并有特異性氨基酸尿尿檢可見谷氨酸天門冬氨酸增多。

7.蛋氨酸吸收不良綜合征尿中有大量苯丙酮酸與酪氨酸尿中還有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。

8.β-氨基酸尿尿中β-氨基酸尿，牛磺酸β-丙氨酸，β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現(xiàn)?；撬?/p>

其它輔助檢查：

常規(guī)進(jìn)行X線腹部平片造影B超檢查?？砂l(fā)現(xiàn)雙側(cè)尿路多發(fā)性陰影淡薄大小不等的結(jié)石。

氨基酸尿_腎性氨基酸尿 -治療預(yù)防

1.胱氨酸尿病的治療

(1)飲水療法：多喝水，特別在夜間也要保證一定的飲水量，以防止尿液濃縮時析出胱氨酸結(jié)晶；24h水?dāng)z入量至少在4L以上，以使尿胱氨酸濃度稀釋保持在250mg/L以下。

(2)控制飲食：低蛋氨酸(為胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中等度減少胱氨酸尿。

(3)堿化尿液：可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(10～38g/d)，使尿液pH＞7.5時以增加胱氨酸溶解度，不利于結(jié)石形成。在尿液的pH為7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解280mg/L)，但有可能促進(jìn)磷酸鈣沉積故也可在睡前服用250～500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)

(4)口服青霉胺：青霉胺(二甲基半胱氨酸)可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出又可減少約50%的尿中游離胱氨酸因此有防止結(jié)石形成的作用。本藥不僅有預(yù)防作用，還可溶解正形成的結(jié)石。

具體用法：1～2g/d，分3～4次口服本藥因有負(fù)性血清病樣反應(yīng)如皮疹、發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛以及骨髓抑制腎損害(腎病綜合征)等副作用故不宜作為常規(guī)應(yīng)用藥物只用于上述一般治療不能控制或嚴(yán)重胱氨酸結(jié)石的患者目前較新的藥物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸)，效果相同，毒性較低。

(5)對癥處理：有腎結(jié)石患者可考慮體外震波碎石或手術(shù)取石，還可服用中藥排石湯控制繼發(fā)感染，緩解尿路梗阻，尿毒癥者則可予透析或腎移植。

2.二堿基氨基酸尿的治療

(1)限制蛋白攝入量：因患者有高氨血癥和蛋白不耐受現(xiàn)象故要限制每天的蛋白質(zhì)入量，特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量＜0.8g/kg，在兒童要注意可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良但最近有報道，在充分補(bǔ)給精氨酸的基礎(chǔ)上蛋白攝入量可適當(dāng)放寬對促進(jìn)智力與生長發(fā)育皆有好處，特別是兒童患者

(2)補(bǔ)充相應(yīng)氨基酸：主要靜脈補(bǔ)充精氨酸，鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙，口服精氨酸鳥氨酸常無效瓜氨酸屬中性氨基酸，轉(zhuǎn)運(yùn)部位不同它吸收后又能代謝轉(zhuǎn)換為精氨酸和鳥氨酸，故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效可預(yù)防高氨血癥和糾正血漿氨基酸濃度。

3.Hartnup病的治療

本病無根治辦法，但患者隨年齡增長，特別在青春期后可自行緩解。

(1)高蛋白飲食：一般給予高蛋白飲食，補(bǔ)充煙酰胺50～100mg/d煙酰胺(尼克酰胺)50～250mg/d分次口服，即可緩解糙皮病癥狀，維持病人健康如出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)及精神癥狀，則應(yīng)禁食高蛋白，可予靜脈補(bǔ)充葡萄糖以提供足夠的能量。

(2)口服碳酸氫鈉：以增加尿吲哚代謝物排出減少結(jié)腸中支鏈氨基酸的脫羧作用

(3)口服新霉素：殺滅腸道細(xì)菌及時防治腸道感染因其可誘導(dǎo)癥狀發(fā)作重者還應(yīng)予洗胃或清潔灌腸。

4.亞氨基甘氨酸尿的治療：本病無需治療預(yù)后良好

5.二羧基氨基酸尿的治療：Ⅰ型患者可試用谷氨酸連續(xù)日夜服用可預(yù)防低血糖發(fā)生。Ⅱ型則無需治療。

6.蛋氨酸吸收不良綜合征給予低量蛋氨酸飲食，即可以改善癥狀與智力。

預(yù)后：

本病因系隱性遺傳性疾病，各型臨床特點(diǎn)不盡相同預(yù)后也不一致多數(shù)經(jīng)確診并對癥治療可以減少并發(fā)癥使患兒長期存活預(yù)后尚好。個別病人如長期不予治療可因并發(fā)癥發(fā)展致腎功能不全。

預(yù)防：

對本病發(fā)病目前尚無有效預(yù)防措施，對已病患者應(yīng)早期診斷，積極對癥治療，及時防治結(jié)石等并發(fā)癥的發(fā)生。本病為終生性疾病一些患者因不能長期堅持治療，易發(fā)生尿路結(jié)石必要時需要外科手術(shù)治療。

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