亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶?duì)染色體內(nèi) DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之 CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張,造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。

亨廷頓氏舞蹈癥_亨汀頓氏舞蹈癥 -簡(jiǎn)介

亨汀頓氏舞蹈癥是一種罕見、漸行性、致命性疾病，盛行率在西歐為每十萬人有三至七人，在亞洲人和非洲人咸信較低，約每十萬人有0.1至0.38人。由于腦中特別區(qū)域之神經(jīng)細(xì)胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀干及四肢)肌肉產(chǎn)生不自主運(yùn)動(dòng)，以及智力逐漸喪失。通常發(fā)病年齡為35-44歲之間(但10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以后)，發(fā)病后平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。

亨廷頓氏舞蹈癥_亨汀頓氏舞蹈癥 -遺傳模式

亨汀頓氏舞蹈癥是以自體顯性方式遺傳，顯少是新的基因突變，有變異的基因叫IT15，位在第四條染色體的短臂(4p16)，由二十萬個(gè)堿基所組成，共有67個(gè)外子，所制造的蛋白叫做huntingtin(htt)，由3,144個(gè)氨基酸組成，功能目前不清楚；IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核苷酸重復(fù)序列，正常的三核苷酸重復(fù)序列數(shù)目為10至26次，當(dāng)這三核苷酸重復(fù)的數(shù)目變得異常的多時(shí)(36-121次)，該基因的功能便出現(xiàn)異常；這時(shí)，即使另一個(gè)IT15基因是正常的(每一個(gè)人每個(gè)體細(xì)胞都有兩個(gè)IT15基因)，特定神經(jīng)細(xì)胞的功能仍會(huì)受影響，患者因而逐漸產(chǎn)生癥狀。父或母其中一人的IT15基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機(jī)會(huì)罹?。换颊咄ǔＴ诎Y狀出現(xiàn)或知道自己有可能罹病之前已生育子女，將有變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時(shí)的遺傳咨詢，對(duì)尚無癥狀的家屬是非常重要的。

亨廷頓氏舞蹈癥_亨汀頓氏舞蹈癥 -臨床表現(xiàn)

在疾病發(fā)生初期，癥狀常很難覺察。三分之二的患者初期以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)，三分之一的患者初期以精神癥狀表現(xiàn):

(一) 與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的癥狀(自主及不自主運(yùn)動(dòng)都受影響)包括：

手、腳、軀干有控制不住的動(dòng)作(舞蹈癥) ，90%的患者有此癥狀。
眉毛及前額有重復(fù)而不自主的動(dòng)作
面部有奇怪的表情
說話節(jié)律不順
動(dòng)作遲緩
肌肉僵硬
平衡失調(diào)
步屨不穩(wěn)

(二) 與精神有關(guān)的癥狀包括：

個(gè)性改變
情感型精神病(20-90%)
精神分裂(4-12%)
幻覺, 妄想、懷疑心重
不修邊幅、不重個(gè)人衛(wèi)生、疏忽該盡的責(zé)任
憂郁、情緒呆滯
酒精濫用、性功能障礙
沖動(dòng)、任性、常無緣無故發(fā)脾氣、攻擊性強(qiáng)
自殺傾向(12%)

（三) 與智力有關(guān)的癥狀包括：

記憶力、判斷力、注意力、反應(yīng)速度、計(jì)畫工作的能力變差
對(duì)人事時(shí)地物之定向感退步其他的癥狀包括體重減輕，睡眠障礙，尿失禁等。以上這些癥狀，沒有一個(gè)單獨(dú)的癥狀是亨廷頓氏癥的特征，但若病人有不自主的運(yùn)動(dòng)障礙，加上漸進(jìn)性智力喪失或精神異常，則應(yīng)高度懷疑是否罹患了亨廷頓氏癥。

亨廷頓氏舞蹈癥_亨汀頓氏舞蹈癥 -診斷

包含身體檢查、神經(jīng)檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。

分子基因的檢查：正常的三核苷酸重復(fù)序列數(shù)目為10至26次，異常的三核苷酸重復(fù)的數(shù)目范圍為36-121次，當(dāng)某人重復(fù)的數(shù)目介于27-35次時(shí)，他本身在有生之年應(yīng)不至于有癥狀，但他的子女的重復(fù)數(shù)目有可能增加到病態(tài)的范圍;重復(fù)數(shù)目介于36-41次的人，在有生之年不一定會(huì)有癥狀。三核苷酸重復(fù)序列的數(shù)目與發(fā)病年齡有反比的關(guān)系，重復(fù)的數(shù)目在40與55次之間的患者，多在成年之后才發(fā)病; 重復(fù)的數(shù)目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有癥狀，而且是由父親處遺傳到有變異的基因。三核苷酸重復(fù)序列的數(shù)目與病程速度無明顯的關(guān)系。有兩個(gè)異常基因的病人，癥狀不會(huì)比占絕大多數(shù)、只有一個(gè)異?；虻牟∪烁鼑?yán)重。

分子基因的檢查目前不宜施行于尚無癥狀的未成年人，因?yàn)樗麄冃闹巧形闯墒?，不論檢查結(jié)果是否讓他們知道，未來都會(huì)被貼上標(biāo)簽，影響他們正常的成長(zhǎng)及教育過程。分子基因的檢查適不適宜應(yīng)用于胎兒，目前也有倫理與道德上的爭(zhēng)議。

亨廷頓氏舞蹈癥_亨汀頓氏舞蹈癥 -治療預(yù)后

目前醫(yī)學(xué)界并無治愈或減緩亨廷頓氏癥的方法，某些藥物確能幫助減輕舞蹈癥、運(yùn)動(dòng)異常、及控制精神病的癥狀。適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)理、護(hù)理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長(zhǎng)期安養(yǎng)照護(hù)、及社會(huì)福利的補(bǔ)助等，都是患者及家屬迫切需要的。

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