愛華網(wǎng)白化病的遺傳方式
趙星（ 甘肅省鎮(zhèn)原縣孟壩中學 甘肅慶陽744506）
中學生物教學中，常將白化病按照常染色體隱性遺傳病進行分析，事實上白化病的遺傳不至于一種。
白化病(albinism) 是一種表現(xiàn)為皮膚及其附屬器官黑色素缺失的遺傳性疾病。由于先天性酪氨酸酶合成或代謝發(fā)生障礙所致。正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內(nèi)含有一種特殊的細胞器-黑素小體（melansone），內(nèi)含有酪氨酸酶，酪氨酸酶是一種含Cu的酚氧化酶，能催化絡氨酸羥化為多巴，多巴脫氫轉(zhuǎn)化為多巴醌最后生成吲哚醌，多巴醌、吲哚醌與蛋白質(zhì)結(jié)合形成黑色素，分布在皮膚的生發(fā)層、粘膜、毛根、虹膜、睫狀體、視網(wǎng)膜、脈絡膜和蛛網(wǎng)膜等上皮中。白化病患者體內(nèi)黑色素細胞數(shù)目正常，細胞內(nèi)也有黑素小體，但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛發(fā)、眼等白化。
白化病按照黑色素缺失程度可分為完全型、不完全型和部分型；完全型患者全身應有黑色素處黑色素完全缺失，這類病例罕見，不完全型患者皮膚、毛發(fā)、視網(wǎng)膜等處黑色素缺失，部分型患者僅限于皮膚或眼球的黑色素缺失。
按照遺傳方式一般有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X隱性等3種遺傳方式。
1.常染色體隱性遺傳：又稱眼皮膚白化病，俗稱為“羊白頭”。表現(xiàn)為皮膚眉毛呈乳白色，毛發(fā)纖細呈奶油色，視網(wǎng)膜色素減少，在嬰兒期呈紅色，長大時黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，僅眼色素減少或缺乏，視野異常和中心暗點擴大，但無色盲和夜盲癥，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。遺傳表現(xiàn)為男女患病的機率均等，攜帶者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全為攜帶者,子女中平均有1/4的人會患病,1/2是攜帶者,1/4正常.患者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的攜帶者. 患者和攜帶者結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是攜帶者.兩個白化患者者結(jié)婚生出的孩子全為白化患者，此種遺傳方式有血緣關系的近親婚配更容易攜帶同一個突變等位基因.據(jù)估計,每個人都是1/6-1/8的攜帶率，在純合子狀態(tài)下會導致疾病，總發(fā)病率約為1/20,000-1/10,000。
2.常染色體顯性遺傳：又稱皮膚白化病，色素缺失只見于皮膚及毛發(fā)，患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色，有時也有散發(fā)性黑色素缺失類型，多伴有前額皮膚和額發(fā)色素缺失。此種遺傳方式也與性別無關，男女發(fā)病的機會均等，但只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。在一個患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)白化患者。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)，一些本應發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)?。p親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患?。?1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。無病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病?？偘l(fā)病率約為1/10,000
3.伴X隱性遺傳：又稱眼白化病，病人眼球視網(wǎng)膜黑色素完全缺失，視網(wǎng)膜無色素，能看出脈絡膜血管，虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。此種遺傳方式有明顯的性別差異，人群中男性患者多于女性；男性患者可將自己X染色體上的隱性白化基因通過女兒遺傳給外孫，表現(xiàn)出明顯的交叉遺傳特性；女性患者的兒子全為白化，正常男性的女兒不會患病；女性攜帶者與正常男性婚配，女兒表現(xiàn)型全正常，兒子有50%發(fā)病，總發(fā)病率約為1/60,000。
參考文獻：
李璞. 醫(yī)學遺傳學.第2版. 北京：北京大學醫(yī)學出版社 ,2008: 109-112
聯(lián)系電話：18719736901Email:gsqyzhx@163.com
