醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題。(2)2011-02-13 21：32■為何嫡親婚配中，子代AR病發(fā)病風(fēng)險明明增高?
近親立室是指3~4代以內(nèi)有共同先人的個體之間的婚配，由于他們之間可能從共同先人傳來某一基因，以是他們基因不異的可能性較常人要高很多，如堂兄妹間基因溝通的可能性為1/8，假如某AR的發(fā)病率為1/10000，那末堂兄妹間婚配子代的發(fā)病風(fēng)險是1/50×1/8×1/4=1/1600，而隨機婚配則是1/50×1/50×1/4=1/10000，近親婚配的風(fēng)險峻超出跨越6.25倍。
■一對佳耦皆是聾啞卻生出兩個一般孩子，這是甚么緣由?
這是遺傳異質(zhì)性的緣故原由。雖然配偶兩邊是先本性聾啞，但他們多是由分歧的遺傳根本而至。
■臨床上看到的常染色體隱性遺傳病患兒在其同胞中所占比例要高于1/4，這是為何?
當(dāng)一對夫婦都是某種隱性遺傳病的攜帶者，他們又只生一個孩子。孩子無病時，不會救治，不會列入醫(yī)生的統(tǒng)計中；假如孩子患病，他們遷就診，所以在一個家庭中醫(yī)生能看到子女隱性遺傳病的比例將為100%，當(dāng)一對夫婦都是隱性遺傳病攜帶者時，他們生兩個孩子時，這兩個孩子都出有病的機率為3/4×3/4=9/16，在這種情形下，他們不會找醫(yī)生救治，所以，也不會列進大夫的統(tǒng)計中。兩個孩子有一個孩子發(fā)病的機率為1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；兩個孩子都發(fā)病的機率為1/4×1/4=1/16，因而，總的估計，在其生兩個孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女?dāng)?shù)量較多的家庭中亦存在這種偏偏倚
■假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳病，一個女性的弟弟和娘舅都患DMD，試問這個家庭中DMD基因是不是由遺傳仍是突變而來?誰是一定的攜帶者?誰是可能的攜帶者?這位女性婚后所生兒子中，遺傳DMD的風(fēng)險如何?
由遺傳而去的。該女性的外祖母及母親是必定的攜帶者，該女性是可能的攜帶者，可能性為1/2，其所生兒子中有1/4可能患DMD。
■一對夫婦聽力正常，生養(yǎng)1個先天聾啞的孩子；另外一對夫婦皆為先天聾啞，他們所生3個孩子都正常。為什么呈現(xiàn)兩種遺傳征象?
一對夫婦聽力正常卻生了一個先天聾啞的孩子，是由于這對夫婦都是統(tǒng)一聾啞基因a的攜帶者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聾啞(aa)，是以這樣的婚配方式子女有1/4的患病風(fēng)險。另一對夫婦皆為聾啞而子女都不聾啞，這是遺傳分歧性而至，雙親的基因型分別設(shè)為Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女為致病基因a、b的攜帶者，但表型正常
■試比力常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特性，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特點。
常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病對照：常染色體顯性遺傳病是由常染色體上顯性致病基因引發(fā)，家屬中男女患病機遇均等，無性別差別。X連鎖顯性遺傳病是由X染色體上顯性致病基因惹起，家族中男女患病時機不等，常體現(xiàn)為女性患者多與男性患者，男性患者的女兒都患病，兒子都正常。
X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病對照：在XR遺傳家系中經(jīng)常只有男性患者；Y連鎖遺傳病是由Y染色體上致病基因引發(fā)，家系中只有男患者。辨別這兩種遺傳方式的關(guān)頭在于，XR遺傳病男性患者的致病基因來自攜帶著母親，其父表型正常；Y連鎖遺傳病中兒子患病其Y染色體一定來自父親，故父親必然是患者。經(jīng)由過程比擬二者父親的表型便可精確判定其遺傳方式
■基因離散定律和自在組合定律的細胞教根蒂根基別離是什么?
生殖細胞細形成的減數(shù)分裂歷程中，同源染色體相互分離，分別進入不同的生殖細胞中，這是基因分離定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。生殖細胞細形成的減數(shù)分裂過程當(dāng)中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞中。即在生殖細胞細形成進程中，非同源染色體隨機組合進入生殖細胞，位于非同源染色體上的不同對基因也隨之自由組合到生殖細胞。這是自由組合定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。
■比力外顯率和施展闡發(fā)度的異同。
外顯率是用來權(quán)衡雜合體能否表達響應(yīng)性狀，是個體觀點，指在基因的作用下表達的水平。顯露度是指雜合體因某種本因此致使個體間顯示水平的好異，是群體概念，指基因是不是表達。
■什么叫限性遺傳和遺傳印記?它們發(fā)生的可能機制辨別是什么?
限性遺傳是指某種外形或徐病的基因位于常染色體或性染色體上，但因性別限定，而只在一種性別中表達，而在另一種性別完整不表達。其發(fā)發(fā)火制可能主如果剖解學(xué)構(gòu)造上的性別差異所釀成的，也可能受性激素排泄的性別差異限制。遺傳印記是指一個個體的同源染色體(或相對應(yīng)的一對等位基因)因劃分來歷于父方或母方，而表示出功用上的差異，是以所形成的表型也有所不同的現(xiàn)象。其發(fā)朝氣制可能是由于基因在生殖細胞分化過程當(dāng)中某些等位基因遭到差別潤色的成效。DNA甲基化可能是遺傳印記的份子機制之一。
■鐮形細胞病，天中海血虛，DMD，甲型血友病各是甚么遺傳方法?
鐮形細胞病是常染色體隱性遺傳(AR)，地中海貧血是常染色體隱性遺傳(AR)，DMD是X-連鎖隱性遺傳(XR)，甲型血友病是X-連鎖隱性遺傳(XR)
■先本性聾啞是一種(AR)遺傳病，一個男性患此病，與其姨表妹成婚后，生下兩個女兒已患此病，①按分離律計較，再生子女患此病的風(fēng)險是幾何?
(1)畫出系譜
(2)系譜闡發(fā)
III1的基因型為aa，II2的基因型為Aa，即II2時攜帶者的概率為1；
II3為攜帶者的概率為1/2(注重，II代無患者，斟酌I代只要1個攜帶者)，III2為攜帶者的概率為1/4；
IV3位患者的概率為：1×1/4×1/2=1/8
闡明：若思索IV1IV2味患病，應(yīng)用Bayse公式計較，IV3的發(fā)病風(fēng)險更小。
■黑化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一小我私家的叔叔患此病。①他與其姑表妹娶親，所生子女的發(fā)病風(fēng)險是幾?②他與無血親干系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險是幾多?③兩者比擬申明什么題目?
(1)繪出系譜
(2)系譜剖析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是雜合子Aa的概率為2/3；
Ⅲ2和III3是雜合子的概率離別是2/3×1/2=1/3；
Ⅲ2與Ⅲ3立室生出患兒的可能性為：1/3×1/3×1/4=1/36
②已知白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000；
致病基因頻率a的頻率為1/100，雜開子頻次1/50；
如Ⅲ2與Ⅲ1成親，則生出患兒的可能性為：1/3×1/50×1/4=1/600
③近親娶親比社會群體隨機婚配的風(fēng)險大大增高。
■一名父親患紅綠色盲(XR)的男人與一名外祖父也患紅綠色盲(XR)的女子結(jié)婚，問二人婚后子女也患紅綠色盲的風(fēng)險如何?
(1)繪出系譜
(2)系譜闡明
Ⅲ1是攜帶者的能夠性為1/2；Ⅲ2是照顧者的概率為0；
Ⅲ1與Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的幾率發(fā)病，如果女孩，1/4的概率是攜帶者。
■一個男性的叔叔患尿烏酸尿病(發(fā)病率為1/3600)，試問：
(1)這類病屬何種遺傳體例?
(2)那個男性若取他的姑表妹成婚，所死后代得病風(fēng)險若何?
(3)若這個男性的叔叔不患病，他與姑表妹完婚，所生子女發(fā)病風(fēng)險如何?
(4)若這個男性的叔叔不抱病，但他本人的女親患此病，他與姑表妹成親所生后代收病風(fēng)險怎樣?
(1)AR遺傳；
(2)1/3×1/3×1/4=1/36；
(3)2×(1-×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976
(4)1×1/3×1/4=1/12。
■
第五單元多基因遺傳病
1、單選題
1.精力分裂癥是多基因遺傳病(MF)，群體發(fā)病率是0.0016，遺傳率為80%，較量爭論患者一級親屬的復(fù)發(fā)風(fēng)險是(A)
A.0.04 B.0.016 C.0.004 D.0.01 E.0.0012.先天性幽門狹小是一種多基因病(MF)，群體中男性發(fā)病率是0.005，女性發(fā)病率是0.001，下列哪類環(huán)境的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險高?(C)
A.男患的兒子B.男患的女兒C.女患的兒子D.女患的女兒E.女患的兒子及女兒
3.對多基因遺傳病，兒女發(fā)病風(fēng)險的估量與下列哪一個因素?zé)o關(guān)?(B)
A.群體發(fā)病率B.妊婦春秋C.家庭患病人數(shù)D.病情寬重程度E.遺傳率
4.在多基因遺傳病中，易得性的上下受遺傳根底和情況身分的兩重影響，遺傳根本所起感化的巨細稱為(B)
A.易感性B.遺傳度C.中顯率D.表示度E.易得性
5.多基因病中，跟著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險將(E)
A.不變B.增高C.降低D.敏捷增高E.疾速低落
6.多基因病中，患者一級親屬發(fā)病率遠似于群體發(fā)病率的平圓根時，群體發(fā)病率和遺傳率多為(A)
A.0.1%~1%，70%~80%B.0.1%~1%，40%~50%C.1%~10%，70%~80%D.1%~10%，40%~50%E.1%，40%
7.閉于多基因遺傳的特性，以下哪一種道法不準(zhǔn)確?(E)
A.兩個極端變異的個體雜交后，子一代都是中心范例

B.兩其中間類型的子一代雜交后，子二代年夜 部份亦是中央類型
C.在一個隨機雜交的群體中，變異范疇普遍
D.是情況身分和遺傳底子配合感化的成績
E.隨機純交的群體中，沒有會發(fā)生極度個別
8.當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，群體發(fā)病率高的性別其易患性閾值(B)
A.極高B.低C.高D.極低E.不變
9.多基因遺傳病中，必然的環(huán)境前提下能代表患病所必須的、最低的易患基因數(shù)目稱為(D)
A.發(fā)病率B.易感性C.易患性D.閾值E.限制值
10.多基果遺傳病中跟著支屬級別下降，病發(fā)風(fēng)險(D)
A.支屬級別每降一級，發(fā)病風(fēng)險降1/2 B.穩(wěn)定C.增高
D.明顯降低E.稍有降低
11.多基因遺傳病中，假如患者的病情嚴(yán)峻，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(C)
A.低B.無轉(zhuǎn)變C.刪下D.很是低E.十分高
12.先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個家庭中，一個家庭生了一個女患，一個家庭生了一個男患，這兩個家庭再生育時，哪種家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險更高?(A)
A.生男患的B.生女患的C.沒法估計D.兩個家庭都高
E.兩個家庭都不高
2、多選題
13.對多基因遺傳病患者后世發(fā)病風(fēng)險的預(yù)計中，與下列哪些因素有關(guān)(ACDE)
A.群體發(fā)病率B.妊婦年齒C.家庭中患病人數(shù)D.病情嚴(yán)重程度E.遺傳率
■闡述多基因遺傳病的特面。
①包羅一些常見疾病和常見的先天畸形每種病的發(fā)病率高于0.1%。
②發(fā)病有家族堆積現(xiàn)象，同胞中的發(fā)病率近低于1/2或1/4，約莫只有1%~10%。
③發(fā)病率有種族差別。
④遠親婚配時，子女發(fā)病風(fēng)險也增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣較著。
⑤患者的雙親與患者的同胞、子女的親緣系數(shù)雷同有不異的發(fā)病風(fēng)險。
⑥隨著親屬級此外降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險敏捷降落。
■
第七單位人類染色體和染色體病
1、單選題
1.今朝的遺傳學(xué)概念以為，游離型21三體發(fā)生的最重要的病因是(B)
A.父親年高，精子減數(shù)分裂時21號染色體不分離B.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，21號染色體不分離C.母親有身時期有病毒傳染D.母親懷孕時代打仗射線E.母親是47，XXX患者
2.一個常染色體仄衡易位攜帶者最多見的臨床浮現(xiàn)是(A)
A.自覺流產(chǎn)B.不育C.智力低下D.多發(fā)畸形E.易患癌癥
3.受精卵第一次分裂(卵裂)時，若是發(fā)生體細胞不分離能夠招致(C)
A.三倍體B.單倍體C.三體和單體的嵌合體D.部份三體和部門單體的嵌合體E.三倍體和單倍體的嵌合體
4.一個患者核型為46,XX/45,X，其發(fā)生原因可能是(C)
A.體細胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體拾失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制
5.下列哪個核型可診斷為實兩性畸形(B)
A.45,XY/47，XXY B.46,XY/46,XX C.47,XXY D.45,X E.47,XYY6.人類染色體的分組次要根據(jù)是(E)
A.染色體的少度B.染色體的寬度C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的相對長度和著絲粒的位置
7.在人類染色體顯帶手藝中，最簡潔且經(jīng)常使用的是(A)
A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.高分辯顯帶
8.專門顯現(xiàn)著絲粒戰(zhàn)副縊痕的布局性同染色量部門的隱帶手藝是(C)
A.G顯帶B.R顯帶C.C顯帶D.T顯帶E.Q顯帶
9.45，XY，-21核型屬于哪一種變異類型(A)
A.單體型B.三體型C.多體型D.多倍體E.單倍體
10.嵌合體形成的最可能的緣由是(E)
A.精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子構(gòu)成時第二次減數(shù)盤據(jù)染色體不分離C.卵子構(gòu)成時第一次減數(shù)分裂染色體不星散D.卵子形成時第兩次減數(shù)分裂染色體不分離E.受精卵初期卵裂時發(fā)作有絲破裂染色體不分離
11.羅伯遜易位發(fā)生的原因是(B)
A.一條染色體節(jié)段插進另外一條染色體
B.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后彼此融會形成一條染色體
C.任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互交融形成一條染色體
D.兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后互相易位形成一條染色體
E.性染色體和常染色體間的彼此易位
12.一對表型正常的夫婦，生育了一個45，X的女兒且患紅綠色盲，這是由于(A)
A.卵子發(fā)生中X染色體發(fā)生了不分離B.精子發(fā)生中X染色體發(fā)生了不分離
C.體細胞分裂中染色體發(fā)生了不分離D.染色體發(fā)生了丟失
E.受精卵卵裂中染色體發(fā)生了不分離
13.一小我的心腔上皮細胞可察看到一個X染色質(zhì)和一個Y染色質(zhì)，其染色體構(gòu)成是(B)
A.47,XXX B.47,XXY C.47,XYY D.48,XXYY E.46,XY/45,X14.Klinefelter綜合征的核型是(B)
A.47,XYY B.47,XXY C.45,X D.47,XXX E.46,X，i(Xq)
15.一對表型正常的夫婦，生育一個47,XXY的男孩，且患白綠色盲，這是因為(E)
A.Xb型卵子與Y型精子連系B.Xb型卵子與XBY型精子連系C.Xb型卵子與XBY型精子聯(lián)合D.XBXb型卵子與Y型精子結(jié)合E.XbXb型卵子與Y型精子分離
二、多選題
16.常染色體病在臨床上最多見的表型特點是(BCD)
A.不孕B.自覺流產(chǎn)C.智力低下D.多發(fā)畸形E.性發(fā)育非常
17.以下哪些核型的X染色陽性?()
A.46,XX B.46,XY C.45,X D.47,XXY E.46,XY/45，X18.下列哪些染色體為近端著絲粒染色體?(BE)
A.第1~3號染色體B.第13~15號染色體C.第6~12號染色體D.第16~18號染色體E.第21~22號染色體
19.三倍體形成的原因有(CD)
A.加數(shù)割裂染色體不分散B.有絲團結(jié)染色體不別離C.雙雄受精D.單雌受粗E.核內(nèi)復(fù)造
20.對怙恃進止染色體查抄的順應(yīng)癥是(ABCD)
A.生過智力低下、多發(fā)畸形患兒B.有天然流產(chǎn)和不育史C.高齡孕婦
D.生過先天性代開病患兒E.生過常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒
21.先天愚型的核型有(ACD)
A.47,XX(XY),+21 B.45,XX,-21 C.46,XX/47,XX,+21D.46,-14,+t(14q21q)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
22.染色體布局畸變的首要體式格局有(ABCD)
A.缺失B.易位C.倒位D.環(huán)狀染色體、等臂染色體E.染色體不分離
23.染色體數(shù)目異常產(chǎn)生的原因是(ACDE)
A.染色體喪失B.染色體易位C.染色體不分離D.核內(nèi)復(fù)制E.雙受精
24.14/21染色體平衡易位攜帶者與正常個體婚配后，其所生子女的核型可能有(BCE)
A.21單體B.14/21易位攜帶者C.正常D.純真性21三體E.14/21易位型先天愚型
25.Turner綜合征(性腺發(fā)育不全)的異常核型包孕(ABCD)
A.45,X/46,XX B.45,X C.46,XXq D.46,XXp E.Fra,X26.人類染色體的類型包孕(ACD)
A.中心著絲粒染色體B.雙著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.亞中心著絲粒染色體E.端著絲粒染色體
27.人類染色體中具有隨體的染色體是(DE)
A.第1~3號染色體B.第4~5號染色體C.第16~18號染色體D.第13~15號染色體E.第21~22號染色體
28.Lyon假說的內(nèi)容包括(ABCE)
A.正常女性的兩條X染色體中，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條在遺傳上失活
B.哪一條X染色體失活是隨機的
C.在女性胚胎發(fā)育初期，兩條X染色體都有活性，厥后一條失活
D.正在男性胚胎發(fā)育早期，X染色體即掉活
E.在一個細胞中得活的那條染色體，在厥后增殖的細胞都是這條X染色體掉活
29.雙雄受精形成的個體可能具有下述核型(ACE)
A.69,XXX B.47,XYY C.69,XXY D.47,XXX E.69,XYY30.染色體數(shù)量異常的類型包羅(ABDE)
A.三倍體B.四倍體C.互相易位D.超二倍體E.亞二倍體
==
■人類染色體的根本形態(tài)有哪幾種?
人類染色體的根基形狀有三種：1.中心著絲粒染色體；2.亞中著絲粒染色體；3.近端著絲粒染色體。
■常睹的染色體顯帶技能有哪些?顯帶技術(shù)的主要意義是什么?
首要有：Q顯帶，G顯帶，R顯帶，C顯帶。
意義：為辨認(rèn)每條染色體及其構(gòu)造畸變奠基根蒂根基。
■一個Turner綜合征(性腺發(fā)育不全)女孩伴隨血友病，但其父母外表正常，應(yīng)如何注釋?
已知血友病為X連鎖隱性遺傳病，Turner綜合征的核型為45，X，故解釋：
(1)其母(46，XX)表型正常，可是是血友病致病基因攜帶者(XHXh)；
(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子時，因X染色體不分離，發(fā)生了(22，-X)的精子；
(3)此(22，-X)的精子與(23，Xh)的卵子受精后，便可使此Turner綜合征陪發(fā)血友病。
■一對表型正常的夫婦，生了一個得了紅綠色盲的Klinefelter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不齊)的男孩，應(yīng)如何詮釋?2.已知紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，Klinefelter綜合征患者的核型為47，XXY。這講明：
(1)其母核型正常(46，XX)，然則是色盲基因攜帶者(XBXb)；
(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；
(3)患兒的發(fā)病(47，XbXbY)是因為其母卵細胞形成時X染色體產(chǎn)生不分離(第二次減數(shù)分裂不分離)形成(24,XbXb)卵與正常精子(23，Y)受精形成(47,XbXbY)的成果。
■一對外表正常的夫婦，在所懷孕的四胎中，三次在孕晚期流產(chǎn)，第四胎為一個具有46條染色體的先天愚型患兒，問其病因可能是什么?對如許的家系大夫起首應(yīng)采納什么步伐和舉行如何的詳細指點
①按照如許的家系病史，可猜測別的表正常的伉儷之一是染色體均衡易位攜帶者(如14/21易位攜帶者)，故起首應(yīng)查抄此匹儔及此天賦笨型患者的顯帶核型。
②如搜檢表白丈婦核型正常，老婆為45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即為14/21染色體均衡易位攜帶者時，則其患病的孩子應(yīng)是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流產(chǎn)女則可能為45，-21的21單體型，即因貧乏一條21號染色體而不克不及存活。按理，這個14/21易位攜帶者的女性，每次生養(yǎng)時另有1/4大概生出與她一樣的14/21易位攜帶者子女。
③對這類表面正常的染色體平衡易位，必需做好婚育指點，普通應(yīng)勸止不要生育，如已懷孕則必需停止產(chǎn)前診斷，避免患兒的誕生。
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