愛華網(wǎng)表1、several 人類線粒體疾病的臨床癥狀
- KSS 綜合癥(Kearns-SayreSyndrome)：眼肌麻痹，視網(wǎng)膜色素變性，心臟傳導(dǎo)阻滯，共濟失調(diào)，矮小，糖尿病，甲狀腺機能減退。
- Leigh氏病或稱亞急性壞死性腦肌?。河泻粑?，視力，運動等多方面異常。
- ELAS綜合癥（mitochondrial encephalomyopathy,lacticacidosis and strokelikeepisodes）：線粒體肌病，腦肌病，乳酸酸中毒癥和卒中樣發(fā)作，癡呆，耳聾，矮小和糖尿病。
- MERRF綜合癥（Myoclolus epilepcy with ragged redfiblers）:肌陣攣，癲癇，肌無力，耳聾，癡呆。
- Leber氏遺傳性視神經(jīng)萎縮癥（LHON）：盲（男性），共濟失調(diào)，腦肌病，心電圖異常，視網(wǎng)膜微血管病。
- CPEO（Chronic progressive externalopththalmoplegia）慢性進行性外眼肌麻痹，類似KSS 綜合癥。除眼肌及視網(wǎng)膜病外，還有中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能異常。
- Alper綜合癥：進行性小兒灰質(zhì)病，癡呆，肌痙攣，盲，肝功能異常等。
- MDS（Mitochondrial DNA deletionsyndrome）線粒體DNA缺失綜合癥。
- MNGIE（mitochondrial neuro-gastro-intestinalencephalomyopathy）線粒體神經(jīng)消化道腦肌病。
- NARP(Neuropathy,ataxia and retinitispigmentosa)神經(jīng)性疾病，共濟失調(diào)，視網(wǎng)膜色素病變。
- Pearson 綜合癥。
- Aminoglycoside induced hearing loss: 氨基糖甙類藥物性聾。
由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發(fā)病個體多于常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現(xiàn)型與細胞內(nèi)突變型與野生型mtDNA的相對比例有關(guān)，只有突變型達到某一閾值時患者才會出現(xiàn)癥狀。
病理變化：肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢，光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged redfiber，RRF)，電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積，線粒體嵴排列紊亂?！【€粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。
Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病，生化研究證實為氧化磷酸化脫耦聯(lián)引起。Anderson(1981)測定人類線粒體DNA(mtDNA)全長序列，Holt(1988)首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：
1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy) 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。
2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
3.線粒體腦病 病變侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)為主。
