今年是我國(guó)第十二個(gè)五年計(jì)劃收官之年，明天將進(jìn)入第十三個(gè)五年計(jì)劃，詹啟敏院士作為專家組組長(zhǎng)，與一些專家共同制定國(guó)家的一些大計(jì)劃，其中包括中國(guó)醫(yī)學(xué)科技發(fā)展規(guī)劃，生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展規(guī)劃等。

在2015基因檢測(cè)與健康產(chǎn)業(yè)論壇上，詹啟敏院士以專家個(gè)人身份談了我們國(guó)家在精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展過(guò)程中的戰(zhàn)略需求和考慮。

詹啟敏院士強(qiáng)調(diào)“健康夢(mèng)”是“中國(guó)夢(mèng)”最為重要的一部分。

2014年12月，習(xí)近平主席在調(diào)研農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展時(shí)指出：“沒(méi)有全民健康，就沒(méi)有全面小康”。

健康是老百姓的基本需求。當(dāng)前，在重大疾病方面，中國(guó)面臨著巨大的挑戰(zhàn)：每年有310萬(wàn)癌癥新增案例，220萬(wàn)癌癥死亡案例；每年300萬(wàn)心血管疾病死亡案例，我們國(guó)家有高血壓患者2.6億；超過(guò)1億人數(shù)的糖尿病患者以及1.5億潛在糖尿病人群；此外，我國(guó)有80萬(wàn)人HIV感染者，8千萬(wàn)乙肝病毒攜帶者，活動(dòng)性結(jié)核病550萬(wàn)，這僅次于印度。

健康問(wèn)題是全面健康小康社會(huì)迫切需要解決的問(wèn)題。對(duì)于健康事業(yè)的重要性，可以用幾句話來(lái)表示：健康事業(yè)是創(chuàng)造良好社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展環(huán)境的重要支撐；是構(gòu)建社會(huì)主義和諧社會(huì)的基礎(chǔ)要素；是擴(kuò)大內(nèi)需推動(dòng)經(jīng)濟(jì)發(fā)展的重要杠桿；也是中央提出來(lái)，調(diào)整經(jīng)濟(jì)結(jié)構(gòu)、轉(zhuǎn)變經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)方式的重要杠桿。

因此，國(guó)家將開(kāi)展大型健康計(jì)劃項(xiàng)目，主要從“看得起、看得好、看得上、少生病”的需求為出發(fā)點(diǎn)，從以下方面入手：

1.醫(yī)藥產(chǎn)品國(guó)產(chǎn)化:加快先進(jìn)醫(yī)療器械進(jìn)口替代降低診療成本；

2.前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化:發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等前沿技術(shù)，提升診療技術(shù)水平；

3.疾病診療規(guī)范化:提高基層規(guī)范化診療水平，提高基層醫(yī)療水平；

4.醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化:優(yōu)化醫(yī)療服務(wù)模式，改善就醫(yī)難題；

5.健康服務(wù)個(gè)性化:加快培育大健康產(chǎn)業(yè)，帶動(dòng)經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng);

此外，要推行創(chuàng)新與創(chuàng)業(yè)融合發(fā)展，實(shí)施科技創(chuàng)業(yè)者行動(dòng)；百萬(wàn)醫(yī)師基層服務(wù)創(chuàng)業(yè)行動(dòng)；新型服務(wù)模式創(chuàng)業(yè)行動(dòng)等。

對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義，詹啟敏院士指出：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)，分子影像技術(shù)，生物信息技術(shù)結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的治療與診斷，制定具有個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案。

那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為何在今天在大規(guī)模推行？首先是人類基因組測(cè)序技術(shù)的革新，生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步，以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)；此外，生物芯片技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、代謝組學(xué)技術(shù)、分子影像、微創(chuàng)技術(shù)等技術(shù)的發(fā)展推動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來(lái)。

中央高層領(lǐng)導(dǎo)高度關(guān)注，美國(guó)提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背后的原因是什么？詹啟敏院士分析，美國(guó)提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時(shí)代背景主要包括：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是引領(lǐng)醫(yī)學(xué)發(fā)展的前沿，可以推動(dòng)美國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展；此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出在一定程度上彌補(bǔ)奧巴馬之前在醫(yī)改工作上的一些不成功。

對(duì)于中國(guó)開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，具有諸多優(yōu)勢(shì)的同時(shí)，又面臨者多重挑戰(zhàn)，例如創(chuàng)新能力不足、合作對(duì)接系統(tǒng)不完善以及監(jiān)管機(jī)制和法律法規(guī)不全面等。

在我國(guó)，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的指導(dǎo)思想包括貫徹創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略，面向我國(guó)重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫(yī)療衛(wèi)生體系改革緊密結(jié)合，與發(fā)展生物醫(yī)藥和健康服務(wù)等新興產(chǎn)業(yè)緊密結(jié)合，發(fā)揮舉國(guó)體制優(yōu)勢(shì)和市場(chǎng)配置資源決定性作用，通過(guò)政府推動(dòng)、科技支撐和體系建立，提升自主創(chuàng)新能力，形成引領(lǐng)世界的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的有效力量和途徑。

中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療在實(shí)施過(guò)程中需秉持以下原則：

1.需求向?qū)В怀鎏厣洪_(kāi)展我國(guó)發(fā)病率高、危害嚴(yán)重的重大疾病精準(zhǔn)防治研究；

2.頂層設(shè)計(jì)，分步實(shí)施：設(shè)定2030年的中長(zhǎng)期發(fā)展目標(biāo)和分階段任務(wù)，逐步落實(shí)，近期以5年為目標(biāo)重點(diǎn)落實(shí)；

3.交叉融合，協(xié)同創(chuàng)新：“體系建設(shè)、基礎(chǔ)研究、技術(shù)研發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化、產(chǎn)業(yè)培育、示范推廣”；

4.創(chuàng)新機(jī)制，營(yíng)造環(huán)境：整合各類優(yōu)勢(shì)資源，形成統(tǒng)一、開(kāi)放、聯(lián)合的網(wǎng)絡(luò)化研究體系。建立相應(yīng)的法律法規(guī)和監(jiān)管體系；

5.集成資源、實(shí)現(xiàn)共享：集成已有研究列隊(duì)、資源庫(kù)、數(shù)據(jù)庫(kù)和技術(shù)平臺(tái)，完善共享機(jī)制，提高資源利用率。

在我國(guó)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的總體目標(biāo)是要以為人民群眾提供更精準(zhǔn)、高效的醫(yī)療健康服務(wù)為目標(biāo)，建立國(guó)際一流的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)和保障體系；自主掌握核心關(guān)鍵技術(shù)；研發(fā)一批國(guó)產(chǎn)新型防治藥物、疫苗、器械和設(shè)備；形成一批我國(guó)定制、國(guó)際認(rèn)可的疾病診療指南、臨床路徑和干預(yù)措施；顯著提升重大疾病防治水平，帶動(dòng)生物醫(yī)藥、醫(yī)療器械和健康服務(wù)等產(chǎn)業(yè)發(fā)展，加快推進(jìn)深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和醫(yī)療模式變革，推動(dòng)建設(shè)“健康中國(guó)”。

在總體目標(biāo)的基礎(chǔ)上，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的階段目標(biāo)，分為五年目標(biāo)和十五年目標(biāo)：

五年目標(biāo)：我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床水平位于國(guó)際前沿，部分具有中國(guó)特色疾病診療水平引領(lǐng)國(guó)際發(fā)展；針對(duì)某種腫瘤，心腦血管疾病、糖尿病、罕見(jiàn)病分別創(chuàng)制出8-10種精準(zhǔn)治療方案，并在全國(guó)推廣實(shí)施。

十五年目標(biāo)：我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整體實(shí)現(xiàn)創(chuàng)新突破和臨床應(yīng)用，帶動(dòng)相關(guān)企業(yè)發(fā)展；重點(diǎn)研究疾病的診療標(biāo)準(zhǔn)和指南；在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主要研究單位和試點(diǎn)地區(qū)，我國(guó)重要腫瘤早診率由目前的20%提高到40%以上；遏制新生兒出生缺陷率上升趨勢(shì)，將發(fā)生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致殘率降低10%。

中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)任務(wù)將分兩步走：

2016-2020：組織實(shí)施“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技重點(diǎn)專項(xiàng)，重點(diǎn)開(kāi)展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)防治治療；加強(qiáng)創(chuàng)新能力、監(jiān)管法規(guī)、保障體系建設(shè)；

2021-2030年：組織實(shí)施“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技重大專項(xiàng)，在已建研究體系基礎(chǔ)上，擴(kuò)展到其他重要疾病領(lǐng)域。

隨后，詹啟敏院士談到了中國(guó)的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的主要情況。

目前，全世界腫瘤發(fā)病每年1400萬(wàn)，死亡820萬(wàn)。我國(guó)癌癥的發(fā)病率和世界平均發(fā)病率是持平的，但死亡率高出世界平均水平，主要是因?yàn)槲覈?guó)的腫瘤診斷大多是在中晚期，缺少有效的藥物，治療效果不好。

癌癥發(fā)病率具有明顯的中國(guó)特色。在中國(guó)，排行第一的是肺癌，第二胃癌，從死亡率來(lái)說(shuō)第二位是肝癌，第三是胃癌，第四位食管癌，第五位結(jié)直腸癌，第六位胰腺癌。而肝癌、胃癌、食管癌在西方發(fā)病率并不是很高，因此，相對(duì)而言，對(duì)這幾種癌癥的沒(méi)有太過(guò)重視。我國(guó)肺癌死亡占全世界30%，胃癌45%，肝癌和食管癌超過(guò)了世界的50%。因此，攻克這些癌癥是中國(guó)醫(yī)學(xué)界的歷史責(zé)任，也是企業(yè)界的歷史責(zé)任。有些癌癥，如肺癌，可以跟國(guó)外的成果共享，但其他中國(guó)特色的癌癥，我們自己不做，共享的機(jī)會(huì)都沒(méi)有，我們一定要自主創(chuàng)新！

腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種基于腫瘤病人“定制”的醫(yī)療模式，即“對(duì)癥下藥”；針對(duì)每一個(gè)腫瘤病人個(gè)體特征而定制和實(shí)施醫(yī)療決策。癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷檢查不僅限于基因和蛋白檢測(cè)，包括遺傳、分子及細(xì)胞學(xué)信息、生活方式、環(huán)境信息達(dá)到在內(nèi)的大數(shù)據(jù)綜合分析，旨在實(shí)現(xiàn)精確診斷。此外，癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療不僅限于靶向治療，包括手術(shù)、放療、化療及生物治療（靶向治療、免疫治療）等各種治療方式綜合運(yùn)用的精確治療。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所使用的工具包括多組學(xué)技術(shù)即大數(shù)據(jù)（個(gè)人的大數(shù)據(jù)、群體的大數(shù)據(jù)）分析，分子診斷、分子影像，以及相應(yīng)的信息和數(shù)據(jù)軟件等。此外，詹啟敏院士也談到了癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療的三個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)：1.預(yù)防、診斷和治療；2.正確的病人、正確的時(shí)間、正確的治療；3.精確、高效、安全、經(jīng)濟(jì)。

腫瘤研究的重點(diǎn)任務(wù)包括以下六個(gè)方面：1.隊(duì)列和生物樣本信息的建設(shè)；2.防控技術(shù)和防控模式的研究；3分子標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)；4分子標(biāo)志物的應(yīng)用；5分子影像和病理學(xué)的精確診斷；6實(shí)施臨床精準(zhǔn)治療

詹院士強(qiáng)調(diào)：國(guó)家要具備頂層設(shè)計(jì)的生物樣品庫(kù)，其中涉及規(guī)范的具有完整臨床信息，要保障個(gè)人信息安全，滿足人民和法規(guī)的要求，同時(shí)要具有共享機(jī)制。誰(shuí)有生物樣本資源，誰(shuí)就擁有醫(yī)學(xué)研究主動(dòng)權(quán)，占領(lǐng)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)至高點(diǎn)。此外，詹院士也談到了腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的大數(shù)據(jù)問(wèn)題。大數(shù)據(jù)涉及數(shù)據(jù)收集、儲(chǔ)存、分析、應(yīng)用、共享，這可以與華為等大型IT公司進(jìn)行合作。

以上僅僅是國(guó)家層面目前的考慮，但并沒(méi)有變成方案。這需要高校、研究所、企業(yè)、政府主管部門，大家一起協(xié)同合作，共同推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展！

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