標簽: 血型
遺傳方式
abo血型系統(tǒng)
2.rh血型系統(tǒng)
3.hla血型系統(tǒng)
分類: 專業(yè)成長
廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小板以及各種血漿蛋白質(zhì)的抗原型別,狹義的血型僅指紅細胞抗原的型別,后者是常用的血型定義。
1900年奧地利學者Landsteiner氏發(fā)現(xiàn)血型。1924年德國學者伯恩斯坦證明ABO血型分別為三個復等位基因所控制,開創(chuàng)了血型遺傳的研究。
人類血型抗原的組合數(shù)到底有多少,這是無法估計的。有文獻報告,遠遠超過了地球上的人類數(shù)。所以,世界上要想找到兩個血型相同的人,是根本不可能的。就紅細胞血型抗原而言,迄今為止,共發(fā)現(xiàn)了21個血型系統(tǒng),400多個血型抗原,設想可能還不止此數(shù)。完全可以推斷,人類的血型沒有絕對相同的,所謂血型相同,不過是指某一血型抗原相同而已。ABO血型系統(tǒng)只是其中最基本并與臨床應用關系最密切和最重要的血型罷了。
血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。ABO血型的遺傳是屬于比較簡單的,血型作為一種遺傳性狀很少受環(huán)境的影響,因此是極好的遺傳標志,可用于親子鑒定、疾病關聯(lián)分析和人種演化研究。
1.ABO血型系統(tǒng)
1900~1902年奧地利醫(yī)學家K.蘭德施泰納等應用紅細胞凝集試驗首次發(fā)現(xiàn)紅細胞表面有兩種抗原──A 抗原和B抗原。
A型、B型、AB型和O型是人類中第一個被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng),為單一座位上的IA、IB和i三個復等位基因所控制,構成六種基因型和四種表現(xiàn)型(表1)。
2.Rh血型系統(tǒng)
1940年K.蘭德施泰納和A.S.威納用獼猴的紅細胞免疫兔或豚鼠,發(fā)現(xiàn)所得血清可凝集約85%白人的紅細胞,這樣的人稱為Rh陽性,紅細胞不被凝集的人為Rh陰性。Rh血型涉及五種抗原,可分別用五種人體免疫血清檢出。
關于Rh血型系統(tǒng)的遺傳有兩種學說,目前還不能證明或排除其中任何一種。英國統(tǒng)計學家和遺傳學家R.A.費希爾和英國學者R.R.雷斯認為Rh血型為三個緊密連鎖的座位所控制三個座位構成一個基因復合體,每個座位上有一對等位基因,稱為C和c、D和d及E和e,一共可以構成八種Rh基因復合體CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。這八種Rh基因復合體構成36種基因型和18種表型。五種抗血清可以用來檢出除 d以外的五種相應抗原,但是至今沒有發(fā)現(xiàn)抗d血清,因此d基因是假設的。

威納認為Rh血型系統(tǒng)由單一座位上的八個復等位基因所控制,每個等位基因決定一種Rh抗原,而每個抗原又包含若干抗原因子(抗原決定簇);由這八個復等位基因同樣構成36種基因型和18種表型。威納學說中的抗原因子相當于費希爾和雷斯學說中的抗原,威納學說中的復等位基因相當于費希爾和雷斯學說中的基因復合體(表2)。
3.HLA血型系統(tǒng)
HLA血型系統(tǒng)是人類白細胞抗原中最重要的一類。
與紅細胞血型相比,人們對白細胞抗原的了解較晚,人體第一個白細胞抗原Mac是1958年法國科學家J.多塞發(fā)現(xiàn)的。HLA是人體白細胞抗原的英文縮寫,已發(fā)現(xiàn)HLA抗原有144種以上,這些抗原分為A、B、C、D、DR、DQ和DP7個系列,而且HLA在其他細胞表面上也存在。
HLA抗原是一種糖蛋白(含糖為9%),其分子結構與免疫球蛋白極相似(圖3)。HLA分子由4條肽鏈組成(含2條輕鏈和2條重鏈),重鏈上連接2條糖鏈。HLA分子部分鑲嵌在細胞膜的雙脂層中,其插入膜的部分相當于免疫球蛋白IgG的Fc區(qū)段,輕鏈為β-微球蛋白。由于分子結構上的相似,故HLA與有保衛(wèi)功能的免疫防御系統(tǒng)密切相關。
此外,HLA和紅細胞血型一樣都受遺傳規(guī)律的控制。決定HLA型的基因在第6對染色體上。每個人分別可從父母獲得一套染色體,所以一個人可以同時查出A、B、C、D和DR5個系列中的5~10種白細胞型,因此表現(xiàn)出來的各種白細胞型有上億種之多。在無血緣關系的人間找出HLA相同的兩個是很困難的。但同胞兄弟姊妹之間總是有1/4機會HLA完全相同或完全不同。因此法醫(yī)鑒定親緣關系時,HLA測定是最有力的工具。
4.其他血型系統(tǒng)
迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)有十幾個,例如Lewis血型系統(tǒng)、Xg血型系統(tǒng)、MN血型系統(tǒng)等。
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