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神經(jīng)纖維瘤病
神經(jīng)纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沈著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生后不久皮膚即出現(xiàn)色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，生理變化如發(fā)育、妊娠、經(jīng)絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20-50歲時可發(fā)生惡變。本病見于世界各地，無性別、年齡和種族差異。有不同的六種類型，常見的為兩個獨立的類型：神經(jīng)纖維瘤病I型和II型。
癥狀體征
1、皮膚癥狀：
①幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發(fā)于軀干非暴露部位；青春期前6個以上＞5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。
②大而黑的色素沉著提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤；
③皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發(fā)病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，可多大數(shù)千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質(zhì)軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤似珠樣結節(jié)，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)干及其分支彌漫性神經(jīng)纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區(qū)域或肢體彌漫性肥大，稱神經(jīng)纖維瘤性象皮病。
2、神經(jīng)癥狀：
約50％的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①顱內(nèi)腫瘤：聽神經(jīng)瘤最常見，雙側神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癇發(fā)作等；
②椎管內(nèi)腫瘤：脊髓任何平面均可發(fā)生單個或多個神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨脹出去和脊髓空洞癥；
③周圍神經(jīng)腫瘤：周圍神經(jīng)均可累及，馬尾好發(fā)，腫瘤呈串珠狀沿神經(jīng)干分布，一般無明顯癥狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3、眼部癥狀：
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年齡增大而增多。是NFI特有的表現(xiàn)。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤子可致突眼和視力喪失。
4、常見的先天性骨發(fā)育異常包括脊柱側突、前突和后凸畸形顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴大、骨質(zhì)破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關節(jié)形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。
疾病病因
常染色體顯性遺傳。顯性遺傳率100%，患者當中有50%為突變起病。周圍神經(jīng)纖維瘤病基因位點在17q11．2，雙側聽神經(jīng)纖維瘤病則在22qll～q13．1。
病理生理
主要特點是外胚層神經(jīng)組織發(fā)育不良、過度增生和腫瘤形成。NFI神經(jīng)纖維瘤好發(fā)于周圍神經(jīng)遠端、脊柱經(jīng)根，尤其馬尾；腦神經(jīng)多見于聽神經(jīng)、視神經(jīng)和三叉神經(jīng)。脊髓內(nèi)腫瘤包括室管膜瘤和星型膠質(zhì)細胞瘤，顱內(nèi)腫瘤最常見為腦膠質(zhì)細胞瘤，腫瘤大小不等，成梭性細胞排列，細胞核似柵欄狀。皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤多位于真皮或皮下組織，無細，皮膚色素斑由表皮基底層內(nèi)黑色素沉積所致。NFⅡ多見雙側聽神經(jīng)瘤和多發(fā)腦膜瘤，瘤細胞排列松散，常見巨核細胞。
治療方案
神經(jīng)纖維瘤病無法治愈。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經(jīng)瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，每日2-4mg，治療30-40個月部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。
